Sono piu’ di 6 mila le malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. Di queste, solo 583 sono ufficialmente riconosciute in Italia, dove colpiscono piu’ di 670.000 persone. A evidenziarlo l’Ivi (Istituto Valenciano di Infertilita’), 
che per la Giornata mondiale delle malattie rare, il 28 febbraio, fa il punto sulla diagnosi genetica preimpianto nella riproduzione assistita. “Malattia dominante del rene policistico, distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Co’rea di Huntington: la diagnosi genetica preimpianto e’ richiesta in particolare per queste malattie rare dai pazienti che si rivolgono ad un centro Ivi – precisa Antonio Pellicer, Presidente Ivi- si stima che rappresentino il 42,2% delle malattie rare su cui si indaga attraverso la diagnosi preimpianto. Ad oggi sono piu’ di 200 i bambini nati da pazienti che si sono rivolti ad un centro Ivi per avere una diagnosi di preimpianto su una malattia rara”. “Nella riproduzione assistita i pazienti richiedono il test per la diagnosi genetica preimpianto – sottolinea Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma – perche’ hanno gia’ avuto un bambino o un membro della famiglia affetto da una malattia e sanno di essere portatori”. “Dato che oggi le gravidanze sono programmate – aggiunge- le cliniche Ivi offrono la possibilita’ di usufruire di un test per sapere se si e’ o meno portatori di malattie genetiche. Il Test di Compatibilita’ Genetica e’ volontario e viene proposto a tutte le coppie”. “La Societa’ Europea di Ginecologia e Ostetricia- conclude Pellicer- raccomanda la visita pre-concezionale a tutte le coppie, anche se in pochi lo fanno. Consiglia inoltre una visita dal ginecologo e dal consulente genetico quando si decide di avere un figlio. Tutti siamo portatori di 4/5 mutazioni recessive, che a priori non producono alcun problema, ma se la coppia ha mutazioni dello stesso gene e’ quello il momento in cui la malattia puo’ fare la propria comparsa nel bambino
